2021-08-05 14:14:43
近日，江蘇省首批三位罕見病患者在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院成功接受了江蘇省醫(yī)保專項保障下的酶替代治療，其中二位是法布雷病患者、一位是龐貝病患者，由于是罕見病，治療費用昂貴，在省醫(yī)保專項政策支持下，中大醫(yī)院醫(yī)保辦、腎臟內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、藥學(xué)部、醫(yī)務(wù)處、財務(wù)部、信息中心等多部門密切合作，順利為三位罕見病患者完成了第一階段的酶替代治療，省醫(yī)保罕見病用藥保障資金為患者支付了首輪80%的治療費用，首批罕見病患者治療過程順利，現(xiàn)已出院。
據(jù)介紹，針對罕見病診療，江蘇省醫(yī)保局、財政廳、衛(wèi)健委等多部門聯(lián)合出臺了相關(guān)政策，明確了第一批罕見病用藥保障對象：首次確診時，已獲得江蘇省戶籍滿5年的江蘇省基本醫(yī)療保險參保人員；或年齡不滿5周歲、具有江蘇省戶籍，且其生父母一方獲得江蘇省戶籍滿5年的江蘇省基本醫(yī)療保險參保人員，經(jīng)指定診斷醫(yī)療機構(gòu)確診患有戈謝病、糖原累積病II型（龐貝?。?、法布里?。ǚú祭撞。?、脊髓性肌萎縮癥（SMA）或黏多糖貯積癥IVA型等罕見病種的，納入第一批罕見病用藥保障對象。保障對象在定點治療機構(gòu)治療第一批五種罕見病的，一個結(jié)算年度內(nèi)在門診和住院治療發(fā)生的指定藥品費用，由罕見病用藥保障資金按費用累加計算分段確定支付比例為80%至90%之間。
中大醫(yī)院副院長盧斌指出，中大醫(yī)院作為江蘇省三家罕見病指定診斷醫(yī)療機構(gòu)之一，對罕見病診斷與治療高度重視，為確保政策更好地落地和服務(wù)好相關(guān)罕見病人，中大醫(yī)院腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科等相關(guān)臨床科室與醫(yī)保辦緊密配合，組織報送符合條件的罕見病患者材料，最終確定三位罕見病患者首批享受罕見病用藥保障待遇政策。中大醫(yī)院還專門組織臨床科室、醫(yī)保辦、藥學(xué)部、醫(yī)務(wù)處、財務(wù)部、信息中心等部門，開展院內(nèi)罕見病用藥培訓(xùn)，梳理、制定出醫(yī)院罕見病用藥相關(guān)申請及治療流程，為罕見病患者開設(shè)綠色通道，做好罕見病用藥保障服務(wù)工作，切實保障罕見病參?；颊叩拇?。在各部門的通力配合下，7月28日，腎內(nèi)科成功完成兩名法布雷病患者的治療并順利出院。7月29日，神經(jīng)內(nèi)科成功完成一例龐貝病患者的酶替代治療，患者和家屬都感到非常滿意。
江蘇省法布雷病診療小組副組長、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院腎內(nèi)科主任張曉良主任醫(yī)師介紹，法布雷病是一種伴X染色體遺傳的罕見病，常累及腎臟、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚等多個重要器官，預(yù)后較差。酶替代療法是法布雷病臨床治療的特效藥物，在國外已經(jīng)有超過十年的臨床經(jīng)驗。但是昂貴的費用讓患者和家屬望而卻步，單藥治療費用每年達150萬元，且需要終身治療。目前，張曉良主任醫(yī)師和腎內(nèi)科主治醫(yī)師王彬博士均為江蘇省法布雷病的診療專家組成員。中大醫(yī)院腎內(nèi)科已成立法布雷病診療小組，為法布雷病患者開通住院綠色快捷通道，優(yōu)先安排床位，簡化入院手續(xù)，安排專門的團隊負責(zé)。針對患者病情制定個體化的診療方案，提供科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。
中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任郭怡菁主任醫(yī)師介紹，龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，酶替代治療是龐貝病臨床特效治療方案，但以往因為昂貴的費用問題，讓很多龐貝病患者得不到有效的治療。在江蘇省醫(yī)療保障局、衛(wèi)健委等多部門努力下，加上相關(guān)基金會及其他社會團體的資助，此類罕見病患者自費額度已大幅度降低。中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科早在2014年起就在神經(jīng)內(nèi)科主任張志珺教授帶領(lǐng)下，由郭怡菁主任醫(yī)師、袁寶玉副主任醫(yī)師、吳迪博士、錢方媛博士、張金華博士、王燕娟博士共同組建神經(jīng)內(nèi)科罕見病診治團隊。該團隊對龐貝病有著豐富的診療經(jīng)驗，郭怡菁主任醫(yī)師和袁寶玉副主任醫(yī)師是江蘇省龐貝病的診療專家。
據(jù)悉，江蘇省第一批罕見病醫(yī)保用藥保障政策的實施，是2019年我國將100多個病種納入罕見病重大政策之后江蘇省所做出的標志性行動。醫(yī)保政策的落地以及罕見病指定診斷醫(yī)療機構(gòu)積極參與，也極大推動江蘇省罕見病診療水平的提高，為更多罕見病患者診治帶來希望。
通訊員：程守勤 王倩
編輯：海洋